Xây dựng bảng tần suất các alen trên 23 locus gen ở người Kinh
ĐỀ TÀI NCKH CẤP CƠ SỞ 2015
Tên đề tài: Khảo sát tần suất các alen trên 23 locus gen của dân tộc Kinh phục vụ công tác giám định ADN
Chủ nhiệm đề tài: ThS. Nguyễn Đức Nhự
Tham gia: ThS. Lê Tuấn Anh
Tóm tắt:
Mục tiêu nghiên cứu: Xây dựng bảng tần suất các alen trên 23 locus gen ở người Kinh
Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 150 người Kinh ở Việt Nam không có quan hệ huyết thống được thu thập mẫu máu, chân tóc hoặc tế bào niệm mạc miệng, tách chiết ADN, PCR và điện di bằng kít PowerPlex® Fusion System.
Kết quả nghiên cứu: Đã khảo sát được bảng tần suất các alen trên các locus PowerPlex® Fusion System.
Kết luận: Từ 150 mẫu máu, chân tóc và niêm mạc miệng của người dân tộc Kinh qua phân tích đã xác định được:
1. Bảng tần suất alen của 23 locus theo theo hệ PowerPlex® Fusion System là cơ sở để tính toán độ chính xác trong giám định ADN xác định quan hệ huyết thống tại các locus này.
2. Có 6 locus D22S1045, D10S1248, D12S391, D1S1656, D2S441 và DYS391 đã được xác định tần suất alen là những locus mà trước đó chưa được nghiên cứu theo hệ AmpFℓSTR® Identifiler và Powerplex® 16 Kits.
3. Đã phát hiện thêm được những alen mới ở nhiều locus mà các nghiên cứu trước chưa phát hiện được góp phần bổ sung vào cơ sở dữ liệu tần suất ADN được đầy đủ hơn: Alen 26 ở locus D2S1338; alen 12 ở locus D3S1358; alen 8 ở locus D5S818; alen 7, 15, 16, 20 ở locus D13S317; alen 23 ở locus D18S51; alen 28.2 ở locus D21S11; alen 7, 23, 25 ở locus PentaE, alen 17 ở locus FGA, alen 11 ở locus TH01; alen 21 ở locus vWA.
4. Đã tính toán được được các chỉ số thống kê như xác suất nhận dạng cá thể người (PD), xác suất loại trừ (PE), chỉ số huyết thống (PI), xác xuất trùng lặp (PM), tần số dị hợp tử (Hex), tần số đồng hợp tử (Ho)… là những chỉ số quan trọng được sử dụng trong giám định ADN.