KHẢO SÁT CÁC CHỈ THỊ ĐA HÌNH ĐƠN NUCLEOTIT
TRONG ĐỊNH DANH CÁ THỂ NGƯỜI VIỆT NAM BẰNG CÔNG NGHỆ GIẢI TRÌNH TỰ GEN THẾ HỆ MỚI
KS. Hoàng Thái Thanh ,ThS. Chu Thị Thủy, KS. Nguyễn Duy Lân
Mục tiêu nghiên cứu: Khảo sát các chỉ thị SNP và tính toán các chỉ số di truyền có liên quan trong quần thể người Việt Nam và lựa chọn tập hợp các chỉ thị SNP có tiềm năng ứng dụng trong định danh cá thể với quần thể người Việt Nam.
Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 50 mẫu người Việt Nam đến giám định tại Viện Pháp y quốc gia. Mẫu được thu là mẫu máu ngoại vi được thấm trên thẻ FTA chuyên dụng.
Kết quả và bàn luận: Đã nghiên cứu thành công qui trình phân tích đồng thời 130 SNP trên hệ thống giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) và tính toán được tần suất alen của 130 SNP trong tổng số 50 mẫu nghiên cứu. Từ dự liệu phân tích tần suất 130 SNP trong nghiêm cứu này, chúng tôi đã lựa chọn được 103 SNP có tần suất alen trong khoảng từ 0,3 đến 0,7 là những SNP có tiềm năng cao trong việc truy nguyên cá thể. Kết quả so sánh với các nghiên cứu khác trên thế giới cũng cho thấy giá trị tương đương của tập hợp SNP trong nghiên cứu. Khi sử dụng đồng thời 130 SNP giá trị khả năng loại trừ kết hợp (Combined Power of Exclusion-CPE) là 0,999999999458 và khả năng phân biệt kết hợp (CDC) là 1. Kết quả bước đầu cho thấy tập hợp các SNP trong nghiên cứu này là phù hợp để thực hiện truy nguyên cá thể ở quần thể Việt Nam.
Từ khóa: chỉ thị đa hình đơn nucleotide, giải trình tự gen thế hệ mới, định danh cá thể.