NGHIÊN CỨU TẦN SUẤT ĐA HÌNH ĐIỂM TRÊN VÙNG HV1 VÀ HV2 Ở NGƯỜI VIỆT NAM ỨNG DỤNG TRONG GIÁM ĐỊNH PHÁP Y
CHU THỊ THỦY
Mục tiêu nghiên cứu: Thống kê và tính tần suất điểm đa hình vùng HV1 và HV2 đặc trưng của người Việt Nam và ứng dụng tần suất điểm đa hình vùng HV1 và HV2 trong giám định pháp y.
Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Những người sinh sống trên lãnh thổ Việt Nam, không có quan hệ họ hàng theo dòng mẹ và mẫu đã được giám định mtDNA tại Viện Pháp y quốc gia. Sử dụng phương pháp giải trình tự gen vùng HV1 và HV2 trên ADN ty thể. Thống kê trên 600 mẫu có trình tự HV1 và 350 mẫu có trình tự HV2.
Kết quả và bàn luận: Tần suất đa hình điểm trên vùng HV1 của 600 mẫu nghiên cứu có 149 vị trí đa hình so với trình tự tham chiếu trong đó có 6 vị trí có tần suất đa hình điểm trên 20%, tần suất cao nhất là vị trí 16223T chiếm 44%. Từ đó thống kê được 360 kiểu đơn bội khác nhau so với trình tự tham chiếu. Nhóm đơn bội có tần suất cao nhất là 3.8%. Tần suất đa hình điểm trên vùng HV2 thống kê được 60 vị trí đa hình điểm so với trình tự tham chiếu trong đó có 4 vị trí có tần suất cao trên 40%, trong đó vị trí 73A/G có tần suất là 100%. Từ 60 vị trí đa hình trên đoạn HV2 thống kê được 158 kiểu đơn bội khác nhau so với trình tự tham chiếu trong đó kiểu đơn bội có tỷ lệ cao nhất chiếm 10%.
Ứng dụng tần suất đa hình điểm vào giám định pháp y phụ trợ cho kết luận các trường hợp mẫu giám định và mẫu so sánh nhau tại 1 nucleotide trên các đoạn HV1 và HV2 phân tích. Ứng dụng kiểu đơn bội đặc trưng của người Việt Nam vào giám định pháp y những vụ hài cốt không rõ tung tích cần xác định được nguồn gốc địa lý cư trú.
Từ khóa: Tần suất đa hình điểm HV1 và HV2, đa hình điểm HV1 và HV2, HV1 và HV2.